Articulo de Neuro-Actualidades

¿Por qué leer?

La encefalitis autoinmune (EA) se ha vuelto cada vez más reconocida, siendo la encefalitis anti-N-metil-D-receptor de aspartato (NMDAR) la más prevalente en menores de 18 años, representando hasta el 40% de todos los casos. Por lo que se desarrolló una guía de práctica clínica, aumentar la coordinación de la atención (tanto en diagnóstico como en tratamiento) y proporcionar un enfoque estandarizado para el manejo diagnóstico en casos sospechosos de EA anti-NMDAR.

¿Qué hicieron?

Se trata de un estudio de casos y control, en donde se compararon paciente con EA antes y después de guia de práctica clínica (GPC); se identificaron los pacientes con consulta hospitalaria a reumatología pediátrica por EA durante un período de 4 años (período 2) posterior a la implementación de la GPC. Los datos se extrajeron y compararon con los datos del período de 4 años anterior (período 1).

¿Qué aporta?

Demuestra cómo la implementación de una GPC para EA, condujo a una disminución significativa en el tiempo hasta la evaluación diagnóstica y el tratamiento, lo que mejora los resultados clínicos de los pacientes con EA. Aunque no fue estadísticamente significativo, se observó menos días de estancia en la UCI, disminución de la estancia hospitalaria y aumento de las evaluaciones diagnósticas. Otro beneficio importate obtenido, fue la participación oportuna de un equipo multidisciplinario.

¿Por qué leer?

En la Esclerosis múltiple (EM) resulta difícil el diagnóstico y el tratamiento de la progresión, una de las formas en las que se está intentando llegar a este objetivo, es a través de la medición de la cadena ligera de neurofilamento (NfL), indicativo de daño neuroaxonal y, por ende, se correlaciona con la actividad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Sin embargo, el vínculo entre los niveles de NfL y el empeoramiento de la discapacidad confirmado en la EM no se comprende bien y es parcialmente contradictorio.

¿Qué hicieron?

Este fue un estudio prospectivo, en donde se evaluó la asociación entre las mediciones longitudinales de NfL y diferentes tipos clínicos de empeoramiento de la discapacidad confirmado (CDW), en 2 cohortes de EM del mundo; el estudio de Expresión, Proteómica, Imágenes y Clínica (EPIC) de la Universidad de California San Francisco (UCSF), y la Cohorte Suiza de Esclerosis Múltiple (SMSC).

Ambos estudios incluyeron personas con EM con todos los cursos de la enfermedad (síndrome clínicamente aislado, EM recurrente-remitente, primaria o secundaria-progresiva) independientemente de la edad, la puntuación de la Escala Ampliada del Estado de Discapacidad (EDSS) o el estado del tratamiento.

¿Qué aporta?

Se encontraron niveles elevados de NfL antes del empeoramiento asociado a la recaída (CDW-R; aproximadamente 1 año) y el empeoramiento independiente de las recaídas clínicas (CDW-NR; aproximadamente 12 a 24 meses). Los niveles altos de NfL se asociaron con eventos CDW-R en los siguientes 13 meses y eventos CDW-NR que ocurrieron aproximadamente entre 1 y 2 años después.

La elevación de NfL informada que precede a los eventos de CDW, resalta como un biomarcador temprano del empeoramiento de la discapacidad, sin embargo, la evaluación de la NfL en el momento del diagnóstico de CDW basado en la EDSS podría ser menos informativa, ya que los componentes de la fisiopatología asociados con el aumento de la NfL ya tuvieron lugar y potencialmente concluyeron antes de la visita al evento.

Los autores documentan la dinámica temporal de los niveles de NfL en asociación con diferentes patrones de CDW en la EM, y definen una ventana potencial para futuros tratamientos abortivos de CDW.

Mujer de 37 años con cefalea progresiva en intensidad, opresiva, bifrontal, de 3 meses de evolución. Náuseas y vómito en laMujer de 37 años con cefalea progresiva en intensidad, opresiva, bifrontal, de 3 meses de evolución. Náuseas y vómito en laúltima semana. Presentó un episodio convulsivo, por lo que es llevada a urgencias. A la exploración, datos de hipertensiónintracraneal. Biometria hemática, química senguínea, perfil hepático normales, VIH negativo. Se realizó resección quirúrgica. 

DIAGNÓSTICO.

BIOPSIA CEREBRAL DE LÓBULO FRONTAL DERECHO:

Tuberculosis con absceso central y periferia con granulomas con necrosis caseosa, presencia demacrófagos con bacterias ZN + y tejido de granulación.

Programa de subespecialidad en Neuropatología INNN

¿Por qué leer?

Aproximadamente, un 30 % de los pacientes de la población pediátrica con epilepsia se cataloga como epilepsia refractaria. En estudios previos se ha comprobado que el canabidiol puede ayudar a aquellos pacientes con epilepsia refractaria. Actualmente, el extracto de canabidiol purificado (CBD) está aprobado por la FDA y la Agencia Europea de Medicina, para uso en enfermedades como complejo de esclerosis tuberosa (CET), síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y síndrome de Dravet (SD). Aún queda por investigar la tolerancia al fármaco así como su efectividad en distintos escenarios.

¿Qué hicieron?

Este estudio multicéntrico retrospectivo, trató de determinar la eficacia y tolerancia del CBD purificada en niños y adultos jóvenes. Se analizaron los datos de 5 centros en Israel de 139 pacientes valorados por epilepsia refractaria. La mediana de edad fue de 12 años (2.3 años – 29.2 años), siendo el 54.7% del total mujeres, con una median de duración de tratamiento con CBD purificado de 9 meses (15 días hasta 48 meses). Los diagnósticos más frecuentes fueron SLG 37.4%, epilepsia refractaria por distintas causas 29.5%, SD 16.5 y CET 16.5%. El 90% de los estudiados tenían algún grado de retraso en el desarrollo. De los tipos de crisis el más frecuente fue tónico-clónico generalizado 52.5%, seguido de crisis focales 44.6%, crisis atónicas 28.8% y crisis mioclónicas 20.1%. La media de dosis de CBD fue de 12.5 mg/kg/d

¿Qué aporta?

El 92% de todos los pacientes reportaron cierta reducción de número de crisis (el 41.1%, 53 pacientes, presentó una disminución significativa del más del 50%). Hubo una diferencia significativa con la respuesta al tratamiento (>50% reducción de número de crisis) de acuerdo a la etiología, siendo mayor en pacientes con CET 78.27%, seguido de SD 52.38%, SLG 34.04%, y por último epilepsia refractaria a otras causas 23.68 (p=0.009). El 10% alcanzó libertad de crisis. En cuanto a los que abandonaron el tratamiento, el 16.5% fue por falta de eficacia, el 5.8% por empeoramiento del número de crisis, el 3.6% por tolerancia y otro 3.6% por efectos adversos. Treinta y nueve pacientes presentaron algún efecto adverso, el más frecuente fue irritabilidad en el 20.9%, seguido de mareo en un 12.9%. No hubo efecto adverso mayor.

El CBD purificado es un medicamento eficaz y que tiene buena tolerancia en población pediátrica y adulto joven. Tiene mayor eficacia en los síndromes epilépticos ya aprobados por la FDA y la Agencia Europea, pero podría ser utilizado en pacientes con epilepsia refractaria por otras causas. Es un medicamento relativamente seguro, sin efectos adversos mayores.