Articulo de Neuro-Actualidades

¿Por qué leer?

El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS) es una entidad multisistémica de herencia mitocondrial. A la fecha, no existe información epidemiológica sobre el síndrome MELAS en México. Es una causa a considerar dentro del diagnóstico diferencial de los pacientes con infarto cerebral en paciente joven con síntomas sistémicos.

¿Qué hicieron?

Se utilizó un diseño transversal retrospectivo para recopilar y analizar los datos. Se revisaron las historias clínicas de pacientes con citopatías mitocondriales en el período que va de enero de 2018 a marzo de 2020. Los pacientes que cumplieron con los criterios de diagnóstico definitivos de Yatsuga para el síndrome MELAS se incluyeron para describir los estudios de frecuencia, clínicos, de imagen, histopatológicos y moleculares. De 56 pacientes diagnosticados con citopatía mitocondrial, 6 pacientes cumplieron el criterio definitivo de Yatsuga para MELAS (10,7%). La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de 34 años (30 a 34 años), 2 mujeres y la mediana de tiempo desde la aparición de los síntomas en el momento del diagnóstico fue de 3,5 años (1 a 10 años). La mediana del número de episodios similares a un accidente cerebrovascular antes del diagnóstico fue de 3 (rango, 2 a 3). Los principales hallazgos en la tomografía computarizada fueron las calcificaciones de los ganglios basales (33%), mientras que en la resonancia magnética hubo un pico de lactato en la secuencia espectroscópica en 2 pacientes. Cinco pacientes (84%) tenían fibras desgarradas en rojo y fibras fantasma en la tinción de Cox en la biopsia muscular. Cuatro pacientes (67%) tenían presencia de la mutación 3243A> G en el gen MT-TL1 mitocondrial. Un paciente falleció por estado epiléptico.

¿Qué aporta?

El síndrome de MELAS representa un desafío diagnóstico común para los médicos, que a menudo retrasa el diagnóstico definitivo. Debe sospecharse en pacientes jóvenes con ictus de etiología indeterminada asociado a otras características sistémicas y neurológicas..

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¿Por qué leer?

Aún con tratamiento estándar (IgIV), hasta el 20% de los pacientes con SGB son incapaces de deambular de forma independiente al año, 20-30% requieren VMI y 3-7% tienen un desenlace fatal. Existen algunos estudios observacionales, con un número limitado de casos, que han propuesto un beneficio adicional de una segunda dosis de IgIV en pacientes con SGB y características de mal pronóstico.

¿Qué hicieron?

Es un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo realizado en 59 hospitales de países bajos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de SGB ≥12 años con GBDS (Escala de discapacidad de Guillain-Barré) de 3-5 y mEGOS 6-12, que habían recibido un ciclo de IgIV (2g/kg) en las primeras 2 semanas del inicio de síntomas. De 7 a 9 días después de la inclusión, 53 pacientes recibieron una segunda dosis de IgIV (2g/Kg) y 46 pacientes recibieron placebo (albúmina humana). El desenlace primario fue la GBDS a las 4 semanas y los desenlaces secundarios fueron GBDS a las 8, 12 y 26 semanas, escala MRC, requerimiento y días de VMI y el tiempo de hospitalización. El análisis fue por intención a tratar.

¿Qué aporta?

El estudio no muestra beneficio clínico significativo del uso de una segunda dosis de IgIV en el desenlace primario (OR 1.4[0.6-3.3], p=0.45) ni en los desenlaces secundarios. Si existió una mayor concentración sérica de IgG en el grupo que recibió una segunda dosis de IgIV, pero este efecto no proporcionó un beneficio adicional.

Se observó un incremento en los efectos adversos graves en el grupo que recibió la 2da dosis de IgIV (51% vs. 23%), particularmente eventos trombóticos y neumonía.

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¿Por qué leer?

La enfermedad de Alzheimer se considera el tipo de demencia más frecuente en la población. El impacto que puede causar está entidad en la sociedad es nada despreciable debido a que actualmente no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad. Diversos modelos experimentales han demostrado un aumento en la actividad de la enzima convertidora de angiotensina, no sólo en la hipertensión arterial, sino también en mecanismos involucrados en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer. Hay algunos reportes en los que se ha asociado la disminución de la progresión de la enfermedad a la ingesta de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. En el presente estudio se busca demostrar si existe una disminución de la velocidad de atrofia cerebral (como medida de progresión de la enfermedad) en personas que toman algún medicamento inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina contra personas que ingieren placebo en enfermedad de Alzheimer leve a moderada.

¿Qué hicieron?

Se trata de un estudio doble ciego, multicéntrico aleatorizado en donde pacientes de 55 años o más con diagnóstico de enfermedad de Alzheimer leve a moderada fueron asignados a consumir 100 mg diarios de losartán o placebo durante 12 meses. El desenlace primario (analizado como un estudio de intención a tratar) era el cambio en el volumen cerebral total desde el inicio del estudio a 12 meses después usando tecnología de volumetría en resonancia magnética. Durante el desarrollo del estudio 105 pacientes se asignaron al grupo de Losartán y 106 al grupo control, de los 211 pacientes, 193 completaron el estudio.

¿Qué aporta?

El estudio no fue capaz de demostrar un efecto en la disminución del volumen cerebral en pacientes que tomaban losartán. La pérdida de volumen promedio en pacientes que tomaron losartán fue de 19.1 mL contra 20 en el grupo control. La diferencia entre grupos fue de -2.29 mL (95% CI –6·46 to 0·89; p=0·14).  Más investigación es necesaria para poder evaluar el beneficio terapétucio de tratamiento temprano en pacientes con deterioro cognitivo leve.

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¿Por qué leer?

El Dr. Hussain describe un caso clínico compatible con oftalmoplejía externa progresiva y hace un análisis de los primeros casos descritos en 1900, con los cuales orienta a una entidad clínica distinta de las lesiones de sistema nervioso central conocidas como causas de oftalmoplejía en la época.

¿Qué hicieron?

Se detalla a un masculino de 39 años, originario de Rumania, sin antecedentes médicos, que inicia con ptosis palpebral a los 36 años, de forma asimétrica y predominio izquierdo. Se descarta el diagnóstico de miastenia gravis con prueba de neostigmina + atropina, y se observa la limitación de ángulos hacia distintas direcciones oculares, siendo predominante la alteración de ambos rectos externos, de manera asimétrica. Cabe destacar que el paciente no se quejaba de visión doble.

¿Qué aporta?

Los primeros casos descritos fueron por Fuchs (1890) y Wilbrand y Sanger (1900), sin embargo, postularon un daño predominante en el núcleo del tercer nervio craneal y el núcleo de Edinger-Westphal. La degeneración observada por histopatología no era notoria. Más adelante, se observaron otros casos similares, aunque algunos con patología cardiovascular, vistos por Atland (1909), Langdon y Cadwalader (1928) y Farias (1941). Hasta 1946, el profesor Sandifer realiza una biopsia del músculo recto externo en un paciente con oftalmoplejía, ptosis y alteraciones cardiovasculares, notando cambios de degeneración miopática, además de observar una herencia posiblemente materna. Poco a poco, se empezó a retirar a este diagnóstico como una entidad de sistema nervioso central y abordar como una miopatía mitocondrial, diagnóstico en la actualidad que cuenta con más de 20 mutaciones en DNA mitocondrial y/o nuclear.