Articulo de Neuro-Actualidades

¿Por qué leer?

El Dr. Hussain describe un caso clínico compatible con oftalmoplejía externa progresiva y hace un análisis de los primeros casos descritos en 1900, con los cuales orienta a una entidad clínica distinta de las lesiones de sistema nervioso central conocidas como causas de oftalmoplejía en la época.

¿Qué hicieron?

Se detalla a un masculino de 39 años, originario de Rumania, sin antecedentes médicos, que inicia con ptosis palpebral a los 36 años, de forma asimétrica y predominio izquierdo. Se descarta el diagnóstico de miastenia gravis con prueba de neostigmina + atropina, y se observa la limitación de ángulos hacia distintas direcciones oculares, siendo predominante la alteración de ambos rectos externos, de manera asimétrica. Cabe destacar que el paciente no se quejaba de visión doble.

¿Qué aporta?

Los primeros casos descritos fueron por Fuchs (1890) y Wilbrand y Sanger (1900), sin embargo, postularon un daño predominante en el núcleo del tercer nervio craneal y el núcleo de Edinger-Westphal. La degeneración observada por histopatología no era notoria. Más adelante, se observaron otros casos similares, aunque algunos con patología cardiovascular, vistos por Atland (1909), Langdon y Cadwalader (1928) y Farias (1941). Hasta 1946, el profesor Sandifer realiza una biopsia del músculo recto externo en un paciente con oftalmoplejía, ptosis y alteraciones cardiovasculares, notando cambios de degeneración miopática, además de observar una herencia posiblemente materna. Poco a poco, se empezó a retirar a este diagnóstico como una entidad de sistema nervioso central y abordar como una miopatía mitocondrial, diagnóstico en la actualidad que cuenta con más de 20 mutaciones en DNA mitocondrial y/o nuclear.

¿Por qué leer?

Este artículo hace una recopilación histórica de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). En este compendio los autores recalcan la relevancia histórica de las distrofias musculares como epítome de las enfermedades neurológicas con manifestación motora pero localización más allá de las neuronas motoras.  Es de facto, que nos encontramos con un parteagüas en la historia de la neurología con la descripción y localización de estas enfermedades. Siendo la Distrofia Muscular de Duchenne una de las más representativas por su prevalencia.

¿Qué hicieron?

Se realiza una revisión histórica con lujo de detalle de la distrofia muscular, incluyendo los primeros reportes de caso con sospecha de patología motora con un probable origen fuera del SNC como la realizada por Charles Bell en 1830, describiendo el caso de un hombre de 18 años con parálisis de las extremidades inferiores sin involucro sensitivo ni alteraciones en los reflejos, evacuaciones u otras manifestaciones. Nos introduce también a los primeros trabajos con examinación patológica en el siglo XIX, incluyendo las láminas publicadas por Edward Meryon de casos de DMD. Culimna con una extensa revisión de los casos clínicos del Dr. Duchenne incluyendo las láminas originales de este trabajo.

¿Qué aporta?

Este compendio contiene información extensa de la historia de la DMD, así como viñetas de los primeros casos clínicos traducidas del inglés antiguo y otros idiomas. Lo que facilita el acceso y la lectura sobre la evolución del conocimiento sobre esta patología.

¿Por qué leer?

Revisión histórica de la enfermedad de Wilson desde la perspectiva de la neurociencia. Ayuda a comprender mejor el espectro de manifestaciones neurológicas de esta enfermedad de predominio en la edad pediátrica y cuyo diagnóstico suele ser complejo.

¿Qué hicieron?

Los autores reportan un caso de enfermedad de Wilson en un paciente pediátrico y realizan una viñeta histórica de esta condición médica. Nos proporcionan información acerca de las primeras descripciones realizadas en el siglo XIX, atribuido a FT Frerichs en 1861, describiendo a un niño de 9 años con movimientos anormales caracterizados como discinesias. Con posterior temblor de intención y disfagia, falleciendo a los 10 años. Posteriormente nos introduce al trabajo de Friedrich Otto Westphall sobre la enfermedad, nombrándola “pseudoesclerosis” por ser compatible con las manifestaciones más conocidas de la esclerosis múltiple en la época. En la autopsia no aparecen las típicas placas patognomónicas de la enfermedad por lo que el término pareció adecuado para el autor. Finalmente nos da una breve reseña de los trabajos de otros neurocientíficos como Strûmpell o Gowers, para culminar haciendo referencia a la monografía de Alexander Wilson en 1912.

¿Qué aporta?

Es un compendio resumido y traducido al idioma español de los trabajos originales de diversos neurocientíficos europeos de los Siglos XIX y XX. Debido al difícil acceso a los artículos originales, así como a la falta de un idioma universal para la ciencia en la época, este artículo representa una oportunidad única para familiarizarse con la historia de esta enfermedad desde el punto de vista de las neurociencias.

¿Por qué leer?

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más prevalentes en el mundo y los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) aunque poco frecuentes, son particularmente difíciles de diagnosticar en el paciente con epilepsia. El objetivo de este artículo fue determinar las características de los TPNE en pacientes en quienes se sospechaba que se traba de crisis epilépticas por los familiares de niños con diagnóstico de epilepsia e incluso por sus médicos.

¿Qué hicieron?

Se revisaron los video-electroencefalogramas (vEEG) de los eventos paroxísticos que presentaban habitualmente niños con epilepsia del Hospital Universitario de Nagoya entre octubre del 2006 y enero del 2016, revisando un total de 886 eventos paroxísticos en 68 niños; los TPNE se dividían por sospecha clínica en dos grupos, los que se creía podrían ser crisis epilépticas y los que se sospechaba eran TPNE. El vEEG confirmó que 83 eventos en 68 niños eran TPNE. La edad media fue de 3.2 años y los diagnósticos basales incluían epilepsias focales, espasmos infantiles y otros tipos de epilepsias. El tipo más frecuente de TPNE fueron las mioclonías del sueño en 11 niños, seguido de estereotipias en 9, mioclonías en vigilia en 8, desviaciones oculares paroxísticas (DOP) en 8. Cuando se revisaban nuevamente los videos, los médicos continuaban sospechando que se tratara de crisis epilépticas en 3 de los pacientes con DOP y en 2 de los niños que presentaban posturas tónicas. Las mioclonías, estereotipias y caídas de la cabeza se diagnosticaban de forma frecuente y errónea como espasmos epilépticos; la mirada fija y arresto de actividad durante somnolencia se confundían frecuentemente con crisis focales discognitivas. Siete de los 8 pacientes con DOP tenían espasmos epilépticos concurrentes con crisis epilépticas y además tenían lesiones cerebrales difusas o disminución de la agudeza visual.

¿Qué aporta?

Además de que señalan los TPNE más frecuentes concomitantes con el diagnóstico de epilepsia, remarcan la importancia del vEEG para el diagnóstico adecuado de los pacientes con  movimientos paroxísticos anormales ya que clínicamente puede ser muy difícil diferenciarlos; además de aportar evidencia para que los DOP sean un diagnóstico diferencial a considerar en pacientes con eventos oculomotores paroxísticos.

Ito Y, Kidokoro H, Negoro T, et al. Paroxysmal nonepileptic events in children with epilepsy. Epilepsy Research 132 (2017): 59-63. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2017.02.009.

_{Imagen de Gerd Altmann en Pixabay}